Lợi ích của xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ sàng lọc trước và sau sinh các cặp vợ chồng nên biết. Trong đó có vô sinh hiếm muộn, sẩy thai, thai chết lưu….
Việc phát hiện các gen bệnh và bất thường của nhiễm sắc thể bố mẹ thông qua xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ mang lại lợi ích thiết thực. Giúp dễ dàng xác định các rối loạn di truyền, máu, dịch ối cũng như nguyên nhân gây sẩy thai ở chị em phụ nữ mang thai. Để hiểu hơn về xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ, các ông bố bà mẹ hãy cập nhật những thông tin giá trị dưới đây.
Việc phát hiện bất thường nhiễm sắc thể mang lại nhiều lợi ích thiết thực
Khái niệm xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ là gì?
Theo PGS. TS Phan Thị Hoan, bộ nhiễm sắc thể của người bình thường bao gồm 22 cặp nhiễm sắc thể thường và một cặp nhiễm sắc thể giới tính. Trong đó XX ở người nữ và XY ở người nam.
Công thức nhiễm sắc thể hay còn gọi là Nhiễm sắc thể đồ (Karyotype) được viết dưới dạng : 46,XX hoặc 46,XY. Bất kỳ một thay đổi nào về số lượng hoặc cấu trúc nhiễm sắc thể của một người so với công thức nhiễm sắc thể chuẩn đều có thể dẫn đến các bất thường trong quá trình phát triển của người đó.
Phân tích xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ
Ứng dụng lâm sàng của xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ
Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ là thuật ngữ mà nhiều bà mẹ Việt hiện nay thực ra chưa hiểu hết nhưng cũng nhận được sự quan tâm, lo lắng của không ít người. Trong đó nó mang lại nhiều lợi ích trong những trường hợp sau:
1. Chẩn đoán trước sinh
Trước sinh được thực hiện xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ từ tế bào dịch ối hoặc gai rau và tập trung nhiều ở những nhóm bệnh nhân sau:
– Mẹ lớn tuổi (>35 tuổi).
– Thuộc nhóm nguy cơ cao khi sàng lọc huyết thanh mẹ.
– Siêu âm thai thấy hình ảnh bất thường.
– Bố hoặc mẹ là người mang chuyển đoạn nhiễm sắc thể (NST) cân bằng.
– Sẩy thai.
– Thai chết lưu nhiều lần.
Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ ở phụ nữ trên 35 tuổi
2. Chẩn đoán sau sinh: Nhiễm sắc thể đồ từ máu ngoại vi
Chẩn đoán sau sinh được thực hiện ở nhóm:
– Vô sinh nam và nữ.
– Mơ hồ giới tính.
– Khuyết tật sơ sinh.
– Bộ mặt bất thường.
– Tiền sử gia đình có mang các bất thường nhiễm sắc thể.
– Chậm phát triển tinh thần vận động chưa rõ nguyên nhân.
– Vô sinh nguyên phát hoặc thứ phát.
Như vậy, có thể nói xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ được chỉ định xét nghiệm cho tất cả các đối tượng nghi ngờ bị rối loạn di truyền, dị tật bẩm sinh, chậm phát triển tâm thần, vô sinh – hiếm muộn, sẩy thai liên tiếp.
Tuy nhiên, PGS – TS Phan Thị Hoan cũng lưu ý ngay cả khi bố mẹ hoàn toàn bình thường cũng nên đi kiểm tra. Vì các yếu tố môi trường bên ngoài cũng tác động làm thay đổi số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể (NST).
Nhiễm sắc thể đồ ở nhóm vợ chồng vô sinh – hiếm muộn
3. Tác nhân làm đứt gãy nhiễm sắc thể
Có 3 tác nhân làm đứt gãy nhiễm sắc thể và ảnh hưởng tới quá trình tự nhân đôi ADN tiếp hợp hoặc trao đổi chéo không đều giữa các cromatit. Cụ thể gồm:
– Các tác nhân vật lý: Đột biến NST phụ thuộc vào liều phóng xạ.
– Các tác nhân hóa học: Gây rối loạn cấu trúc NST, biến đổi sinh lý, sinh hóa nội bào như chì benzen, thủy ngân, thuốc trừ sâu, thuốc diệt cỏ….
– Các tác nhân virut: Một số virut gây đột biến NST như Virut Sarcoma và Herpes gây đứt gãy NST.
4. Cách lấy mẫu và làm xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ
– Cách lấy mẫu: Lấy 2ml vào ống chống đông Heparin đặc hiệu cho xét nghiệm NST đồ.
– Bảo quản mẫu: Mẫu nên được tiến hành nuôi cấy ngay sau khi lấy càng sớm càng tốt. Nếu mẫu vận chuyển từ xa, phải bảo quản ở nhiệt độ từ 4 – 80C. Và thời gian tối đa cho phép là trong vòng 24 giờ.
– Thời gian trả kết quả xét nghiệm: 15 ngày kể từ ngày lấy mẫu.
Để làm xét nghiệm hiệu quả, các ông bố bà mẹ, cặp vợ chồng trẻ có thể đến các bệnh viện lớn. Hoặc làm xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ nhanh chóng tại bệnh viện MEDLATEC.
