Thông thường, tế bào hồng cầu linh hoạt và tròn, di chuyển dễ dàng qua các mạch máu. Trong bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, các tế bào hồng cầu trở nên cứng nhắc, dính và có hình dạng giống như hình lưỡi liềm hay trăng lưỡi liềm. Những tế bào có hình dạng không đều có thể bị kẹt trong các mạch máu nhỏ, có thể làm chậm hoặc chặn lưu lượng máu và ôxy đến các bộ phận của cơ thể.

Không có cách chữa bệnh đặc hiệu cho hầu hết những người thiếu máu hồng cầu hình liềm. Tuy nhiên, phương pháp điều trị có thể làm giảm đau và giúp ngăn ngừa sự cố khác liên quan đến thiếu máu hồng cầu hình liềm.

Đột quỵ. Đột quỵ có thể xảy ra nếu các tế bào hồng cầu hình liềm chặn máu chảy vào khu vực não. Đột quỵ là một trong những biến chứng nghiêm trọng nhất của thiếu máu hồng cầu hình liềm. Dấu hiệu của đột quỵ bao gồm bất ngờ co giật, yếu hoặc tê chân tay, khó khăn nói, và mất ý thức. Nếu em bé có bất cứ dấu hiệu và triệu chứng, tìm kiếm sự điều trị y tế ngay lập tức. Một cơn đột quỵ có thể gây tử vong.

Hội chứng ngực cấp tính. Điều này đe dọa cuộc sống, biến chứng của thiếu máu hồng cầu hình liềm là nguyên nhân gây đau ngực, sốt và khó thở. Hội chứng ngực cấp tính có thể được gây ra bởi nhiễm trùng phổi hoặc bởi các tế bào hồng cầu hình liềm chặn mạch máu trong phổi. Nó đòi hỏi phải điều trị y tế khẩn cấp với các thuốc kháng sinh, truyền máu và các loại thuốc mở đường dẫn khí trong phổi.

Tăng áp động mạch phổi. Khoảng một phần ba số người bị thiếu máu hồng cầu hình liềm cuối cùng sẽ phát triển tăng áp động mạch phổi. Khó thở là triệu chứng phổ biến của tình trạng này, cuối cùng có thể dẫn đến suy tim.

Thiệt hại cơ quan. Tế bào hình liềm có thể chặn lưu lượng máu qua các mạch máu, ngay lập tức lấy làm cơ quan thiếu oxy. Trong bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, oxy máu cũng thấp kinh niên. Thiếu oxy mãn tính có thể thiệt hại dây thần kinh và các cơ quan trong cơ thể, bao gồm thận, gan và lá lách. Thiệt hại cơ quan có thể gây tử vong.

Mù lòa. Mạch máu nhỏ cung cấp máu cho mắt có thể bị chặn bởi các tế bào hồng cầu hình liềm. Theo thời gian, điều này có thể làm hỏng võng mạc và dẫn đến mù lòa.

Loét da. Thiếu máu tế bào hình liềm có thể gây lở loét, viêm loét chân.

Sỏi mật. Sự thoái hóa các tế bào hồng cầu tạo ra một chất gọi là bilirubin. Bilirubin chịu trách nhiệm về vàng da và mắt (bệnh vàng da) ở những người bị thiếu máu hồng cầu hình liềm. Mức cao bilirubin trong cơ thể cũng có thể dẫn đến sỏi mật.

Cương dương. Đàn ông với bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm có thể bị cương cứng đau đớn, một tình trạng gọi là cương dương. Khi xảy ra trong các bộ phận khác của cơ thể, các tế bào hồng cầu hình liềm có thể chặn các mạch máu trong dương vật. Điều này có thể làm tổn thương dương vật và cuối cùng dẫn đến liệt dương.

Kiểm tra và chẩn đoán

Xét nghiệm máu có thể kiểm tra hemoglobin S - hình thức khiếm khuyết của hemoglobin làm nền tảng cho thiếu máu hồng cầu hình liềm. Tại Hoa Kỳ, xét nghiệm máu này là một phần của sàng lọc sơ sinh thường được thực hiện tại bệnh viện. Nhưng trẻ lớn và người lớn có thể được kiểm tra.

Ở người lớn, một mẫu máu được lấy từ tĩnh mạch ở cánh tay. Ở trẻ nhỏ và trẻ sơ sinh, các mẫu máu thường được thu thập từ một ngón tay hoặc gót chân. mẫu này sau đó được gửi đến phòng thí nghiệm, sàng lọc hemoglobin S.

Nếu xét nghiệm sàng lọc là âm tính, không có tế bào hồng cầu hình liềm hiện diện. Nếu các xét nghiệm dương tính, xét nghiệm thêm sẽ được thực hiện để xác định xem một hoặc hai gene tế bào hồng cầu hình liềm có mặt. Những người có một gene tế bào hồng cầu hình liềm - có một tỷ lệ khá nhỏ Khiếm khuyết hemoglobin S. Với hai gen - bệnh tế bào hồng cầu hình liềm - có tỷ lệ hemoglobin khiếm khuyết lớn hơn nhiều.

Các xét nghiệm thêm

Để xác nhận chẩn đoán, một mẫu máu được kiểm tra dưới kính hiển vi để kiểm tra số lượng các tế bào hồng cầu hình liềm - một dấu hiệu của bệnh. Nếu bị bệnh, xét nghiệm máu để kiểm tra thiếu máu - số lượng tế bào hồng cầu thấp - sẽ được thực hiện. Và bác sĩ có thể đề nghị xét nghiệm bổ sung để kiểm tra các biến chứng có thể của bệnh.

Nếu mang gene tế bào hồng cầu hình liềm, có thể gặp nhân viên tư vấn di truyền - một chuyên gia về các bệnh di truyền.

Thiếu máu tế bào hồng cầu hình liềm có thể được chẩn đoán ở thai nhi bằng cách lấy mẫu một số các nước xung quanh em bé trong tử cung của người mẹ (nước ối) để tìm các gene tế bào hồng cầu hình liềm.

Sau khi chẩn đoán thiếu máu hồng cầu hình liềm, cần phải gặp bác sĩ thường xuyên hơn so với hầu hết trẻ em. Đối với trẻ em dưới 2 tuổi, hãy hỏi bác sĩ hoạch định lịch kiểm tra. Đối với trẻ trên 2 tuổi, lịch khám ít nhất hai lần một năm.

Phương pháp điều trị và thuốc

Ghép tủy xương khả năng chữa trị duy nhất cho thiếu máu hồng cầu hình liềm. Tuy nhiên, việc tìm kiếm một nhà tài trợ là khó và thủ tục có nguy cơ nghiêm trọng liên quan, bao gồm cả tử vong.

Điều trị cho bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm thường nhằm tránh các cuộc khủng hoảng, làm giảm triệu chứng và ngăn ngừa biến chứng. Nếu bị thiếu máu hồng cầu hình liềm, cần phải thăm thường xuyên với bác sĩ để kiểm tra tế bào hồng cầu và theo dõi sức khỏe. Phương pháp điều trị có thể bao gồm thuốc giảm đau và ngăn ngừa biến chứng, truyền máu và oxy bổ sung, cũng như ghép tủy xương.

Thuốc men

Thuốc dùng để điều trị bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm bao gồm:

Thuốc kháng sinh. Trẻ em bị thiếu máu hồng cầu hình liềm thường bắt đầu uống thuốc kháng sinh penicillin khi chúng khoảng 2 tháng tuổi và tiếp tục dùng nó đến khi 5 tuổi. Làm như vậy sẽ giúp ngăn ngừa nhiễm trùng, chẳng hạn như viêm phổi, có thể đe dọa trẻ sơ sinh hoặc trẻ em bị thiếu máu hồng cầu hình liềm. Thuốc kháng sinh cũng có thể giúp người lớn bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm chống nhiễm trùng nhất định.

Thuốc giảm đau. Để giảm đau trong một cuộc khủng hoảng, bác sĩ có thể tư vấn thuốc giảm đau và ứng dụng nhiệt đến khu vực bị ảnh hưởng. Cũng có thể cần toa thuốc giảm đau mạnh hơn.

Hydroxyurea (Droxia, Hydrea). Loại thuốc thường được sử dụng để điều trị ung thư, có thể hữu ích cho người lớn bị bệnh nặng. Khi dùng hàng ngày, nó làm giảm tần số các cơn đau đớn và có thể làm giảm nhu cầu truyền máu. Nó dường như tác dụng bằng cách kích thích sản xuất hemoglobin của thai nhi - một loại hemoglobin được tìm thấy ở trẻ sơ sinh giúp ngăn ngừa sự hình thành các tế bào hồng cầu hình liềm. Có một số lo ngại về khả năng sử dụng lâu dài thuốc này có thể gây ra ung thư hoặc bệnh bạch cầu ở những người nhất định. Bác sĩ có thể giúp xác định xem thuốc này có thể có ích.

Đánh giá nguy cơ đột quỵ

Sử dụng máy siêu âm đặc biệt (transcranial), các bác sĩ có thể kiểm tra trẻ em có nguy cơ đột quỵ cao. Thủ thuật này có thể được sử dụng trên trẻ em, và những người có một nguy cơ đột quỵ sau đó được điều trị bằng truyền máu thường xuyên.

Truyền máu

Truyền tế bào hồng cầu, tế bào hồng cầu từ một nguồn cung cấp máu hiến tặng. Những tế bào này sau đó được cho truyền qua tĩnh mạch người thiếu máu hồng cầu hình liềm.

Truyền máu tăng số lượng tế bào hồng cầu bình thường lưu thông, giúp giảm bệnh thiếu máu. Ở trẻ em bị thiếu máu hồng cầu hình liềm có nguy cơ cao đột quỵ, truyền máu thường xuyên có thể làm giảm nguy cơ đột quỵ.

Truyền máu có một số rủi ro. Máu có chứa sắt. Truyền máu thường xuyên gây ra sắt tích tụ vượt quá trong cơ thể. Bởi vì thừa sắt có thể tổn thương tim, gan và các cơ quan khác, những người trải qua truyền máu thường xuyên thường phải được điều trị để giảm mức sắt. Deferasirox (Exjade) là một thuốc uống có thể làm giảm lượng sắt dư thừa. Nó có thể được sử dụng ở người lớn hơn 2 tuổi.

Bổ sung oxy

Oxy qua mặt nạ bổ xung oxy cho máu giúp thở dễ dàng hơn. Nó có thể hữu ích nếu có hội chứng ngực cấp tính hoặc một cơn đau do bệnh tế bào hồng cầu hình liềm.

Ghép tủy xương

Thủ tục thay thế tủy xương bị ảnh hưởng do thiếu máu hồng cầu hình liềm với tủy xương khỏe mạnh từ một nhà tài trợ, những người không có bệnh. Nó có thể chữa bệnh, nhưng thủ tục có rủi ro và khó tìm nhà tài trợ phù hợp. Các nhà nghiên cứu vẫn còn nghiên cứu cấy ghép tủy xương cho những người bị thiếu máu hồng cầu hình liềm. Hiện nay, thủ tục được đề nghị chỉ cho những người có triệu chứng và các vấn đề thiếu máu hồng cầu hình liềm nghiêm trọng.

Ghép tủy xương đòi hỏi ở lại bệnh viện dài. Sau khi cấy ghép, cần thuốc để giúp ngăn chặn thải ghép tủy hiến tặng.

Điều trị các biến chứng

Các bác sĩ điều trị hầu hết các biến chứng của bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm khi chúng xảy ra. Điều trị có thể bao gồm thuốc kháng sinh, vitamin, truyền máu, thuốc giảm đau, thuốc và phẫu thuật khác có thể, chẳng hạn như sửa chữa các vấn đề tầm nhìn hoặc loại bỏ lá lách bị hư hỏng.

Phương pháp điều trị thủ nghiệm

Các nhà khoa học tiếp tục đạt được những hiểu biết mới về các triệu chứng và nguyên nhân gây thiếu máu hồng cầu hình liềm. Một số phương pháp điều trị mới có thể được nghiên cứu bao gồm:

Gene trị liệu. Bởi vì thiếu máu hồng cầu hình liềm là do gen khiếm khuyết, các nhà nghiên cứu đang tìm hiểu liệu chèn một gene bình thường vào trong tủy xương của những người thiếu máu hồng cầu hình liềm sẽ dẫn đến sản xuất hemoglobin bình thường. Các nhà khoa học cũng đang nghiên cứu khả năng tắt gen khiếm khuyết trong khi kích hoạt gen khác chịu trách nhiệm về việc sản xuất hemoglobin của thai nhi - một loại hemoglobin được tìm thấy ở trẻ sơ sinh nhằm ngăn ngừa các tế bào hồng cầu hình liềm hình thành.

Butyric acid. Được sử dụng như một loại thực phẩm, axit butyric có thể làm tăng lượng hemoglobin trong máu của thai nhi.

Clotrimazole. Thuốc kháng nấm có thể làm giảm số lượng tế bào hồng cầu hình liềm đã hình thành.

Nitric oxide. Giúp giữ cho mạch máu mở và làm giảm kết dính của các tế bào hồng cầu. Điều trị bằng oxit nitric có thể ngăn chặn các tế bào hồng cầu hình liềm vón cục với nhau.

Nicosan. Đây là một thảo dược trong các thử nghiệm điều trị. Nicosan đã được sử dụng để ngăn chặn cơn đau ở Nigeria.

Trong những trường hợp bình thường, cơ thể tạo hemoglobin lành mạnh được gọi là hemoglobin A. Những người có bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm tạo hemoglobin S - S là viết tắt của hồng cầu hình liềm.

Các gene tế bào hồng cầu hình liềm được truyền từ thế hệ này sang thế hệ sau trong kiểu di truyền được gọi là nhiễm sắc thể thường di truyền lặn. Điều này có nghĩa là cả cha và mẹ phải truyền khiếm khuyết gen cho trẻ em bị ảnh hưởng.

Những người có gen tế bào hồng cầu hình liềm, hemoglobin có một gene bình thường và một gen khiếm khuyết. Vì vậy, các cơ quan tạo ra tế bào hồng cầu bình thường và cả hemoglobin hồng cầu hình liềm. Máu có thể chứa một số tế bào hồng cầu hình liềm, nhưng thường không có triệu chứng. Tuy nhiên, là nhà mang gen bệnh, có nghĩa là có thể truyền các gen khiếm khuyết cho con cái.

Với mỗi thời kỳ mang thai, hai vợ chồng với gen hồng cầu hình liềm có:

25 phần trăm cơ hội có một đứa trẻ không bị ảnh hưởng, với hemoglobin bình thường

50 phần trăm nguy cơ có một đứa trẻ mang mầm bệnh.

25 phần trăm nguy cơ có một đứa trẻ thiếu máu hồng cầu hình liềm.

Yếu tố nguy cơ

Nguy cơ thiếu máu hồng cầu hình liềm là thừa kế di truyền. Đối với các em bé được sinh ra với bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, cả hai cha mẹ phải mang gene tế bào hồng cầu hình liềm.

Gen này đặc biệt phổ biến trong dân châu Phi, Tây Ban Nha, Địa Trung Hải, Trung Đông và tổ tiên Ấn Độ. Tại Hoa Kỳ, phổ biến nhất là người da đen và gốc Tây Ban Nha.

Thiếu máu. Tế bào hồng cầu hình liềm mong manh. Các tế bào hồng cầu thường sống trong khoảng 120 ngày trước khi chết và cần phải được thay thế. Tuy nhiên, các tế bào hồng cầu hình liềm chết sau chỉ có 10 đến 20 ngày. Kết quả là thiếu các tế bào hồng cầu, được gọi là thiếu máu. Nếu không có các tế bào hồng cầu đủ lưu thông, cơ thể không thể có được lượng oxy cần thiết để cảm thấy tràn đầy sinh lực. Đó là lý do thiếu máu gây mệt mỏi.

Những cơn đau. Định kỳ đau đớn, khủng hoảng là triệu chứng chính của bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm. Đau phát triển khi khối tế bào hồng cầu có hình lưỡi liềm lưu thông qua các mạch máu nhỏ ở ngực, bụng và khớp. Đau cũng có thể xảy ra trong xương. Cơn đau có thể khác nhau về cường độ và có thể kéo dài vài giờ đến vài tuần. Một số người trải nghiệm chỉ là một vài cơn đau. Những người khác trải nghiệm nhiều hơn các cơn đau một năm. Nếu cơn đau nghiêm trọng, có thể cần nhập viện để sử dụng thuốc giảm đau tĩnh mạch.

Hội chứng tay-chân. Sưng tay và bàn chân có thể là dấu hiệu đầu tiên của bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm ở trẻ sơ sinh. Sưng là do các tế bào hồng cầu hình liềm chặn dòng chảy trong máu của bàn tay và bàn chân.

Vàng da. Vàng da và mắt xảy ra vì những tổn thương hoặc rối loạn chức năng gan. Đôi khi, những người bị thiếu máu hồng cầu hình liềm có vàng da do gan, bộ lọc các chất có hại từ máu, bị quá tải bởi sự hủy hoại nhanh chóng của các tế bào hồng cầu. Ở những người có da sẫm màu, vàng có thể nhìn thấy chủ yếu ở phần trắng của mắt.

Nhiễm trùng thường xuyên. Tế bào hình liềm có thể làm hỏng lá lách, cơ quan chống lại bị nhiễm trùng. Điều này có thể làm cho dễ bị nhiễm trùng. Các bác sĩ thường cho trẻ sơ sinh và trẻ em bị thiếu máu hồng cầu hình liềm kháng sinh để ngăn ngừa khả năng nhiễm trùng đe dọa cuộc sống, chẳng hạn như viêm phổi.

Chậm tăng trưởng. Tế bào hồng cầu cung cấp cho cơ thể oxy và chất dinh dưỡng cần thiết cho sự tăng trưởng. Thiếu tế bào hồng cầu khỏe mạnh có thể làm chậm tăng trưởng ở trẻ sơ sinh và trẻ em và sự chậm trễ dậy thì trong tuổi thanh thiếu niên.

Vấn đề tầm nhìn. Một số người trải nghiệm vấn đề thay đổi tầm nhìn thiếu. Mạch máu nhỏ cung cấp cho mắt có thể bị tắc với các tế bào hồng cầu hình liềm. Điều này có thể làm tổn thương võng mạc.

Mặc dù thiếu máu tế bào hồng cầu hình liềm thường được chẩn đoán ở giai đoạn phôi thai, nếu phát triển trong các vấn đề sau đây, gặp bác sĩ ngay lập tức hoặc tìm kiếm sự chăm sóc y tế khẩn cấp:

Bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng đột quỵ. Nếu nhận thấy liệt mặt, cánh tay hoặc chân, khó đi bộ hoặc nói chuyện, các vấn đề thị lực đột ngột hoặc bị tê hoặc đau đầu. Gọi số khẩn cấp địa phương.

Sưng phù tay hoặc bàn chân.

Bụng cổ trướng.

Sốt. Những người có bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm tăng nguy cơ nhiễm trùng, và sốt có thể là dấu hiệu đầu tiên của bệnh.

Da hoặc móng chân, tay nhạt màu.

Vàng da hoặc lòng trắng của mắt.

Một trong các quy trình thụ tinh ống nghiệm để cải thiện cơ hội cho các bậc cha mẹ đều mang gen tế bào hồng cầu hình liềm có con với hemoglobin bình thường. Thủ tục này được gọi là chẩn đoán gen sàng lọc di truyền trước khi cấy phôi. Đầu tiên, trứng được lấy từ người mẹ. Sau đó, tinh trùng được lấy từ người cha. Trong phòng thí nghiệm, những quả trứng được thụ tinh với tinh trùng. Những quả trứng được thụ tinh sau đó được thử nghiệm sự hiện diện của gen tế bào hồng cầu hình liềm. Trứng thụ tinh không có gen tế bào hồng cầu hình liềm có thể được cấy vào người mẹ để phát triển bình thường. Tuy nhiên, thủ tục này tốn kém và không phải luôn luôn thành công.