1
Định nghĩa
 Hội chứng Prader-Willi là một hội chứng rối loạn hiếm gặp khi sinh, có một số vấn đề về thể chất, tâm thần và hành vi. Một tính năng quan trọng của Hội chứng Prader-Willi là cảm giác đói liên tục mà thường bắt đầu sau năm đầu tiên của cuộc sống.

Những người bị hội chứng Prader-Willi muốn ăn liên tục và thường có vấn đề về kiểm soát trọng lượng. Nhiều biến chứng của hội chứng Prader-Willi là do bệnh béo phì.

Nếu có hội chứng Prader-Willi, một nhóm các chuyên gia có thể làm việc để quản lý các triệu chứng của trẻ và làm giảm nguy cơ biến chứng phát triển.

2
Tổng quan
 
2
Nguyên nhân
 Hội chứng Prader-Willi là một rối loạn di truyền, một điều kiện gây ra bởi một lỗi trong một gen hoặc những gen. Mặc dù chính xác các gen chịu trách nhiệm về hội chứng Prader-Willi chưa được xác định, vấn đề được biết là nằm trong một khu vực cụ thể của nhiễm sắc thể 15.

Với những trường hợp ngoại lệ, các gen liên quan đến đặc điểm giới tính, tất cả các gen đi theo cặp, bản kế thừa từ cha của mình và một bản kế thừa từ mẹ. Đối với hầu hết các loại gen, nếu một bản sao "hoạt động", sau đó các bản sao khác cũng hoạt động. Tuy nhiên, một số loại gen hành động một mình.

Điều gì xảy ra trong hội chứng Prader-Willi

Hội chứng Prader-Willi xảy ra vì một số gen cần được thể hiện không phải với một trong các lý do sau đây:

Gene trên nhiễm sắc thể 15 bị mất tích.

Người thừa hưởng hai bản sao của nhiễm sắc thể 15 từ mẹ và không có nhiễm sắc thể 15 từ cha.

Có một số lỗi hay khiếm khuyết trong gen trên nhiễm sắc thể 15.

Các khiếm khuyết di truyền của hội chứng Prader-Willi phá vỡ chức năng bình thường một phần của não gọi là vùng dưới đồi. Trong số nhiều chức năng của nó, dưới đồi điều khiển đói, khát và giải phóng các hormone nhắc việc phát hành của các chất khác chịu trách nhiệm cho sự tăng trưởng và phát triển tình dục. Vùng dưới đồi trục trặc - do khiếm khuyết về nhiễm sắc thể 15 - can thiệp với nhau trong các quá trình, kết quả là không thể kiểm soát đói, chậm phát triển, kém phát triển tình dục và đặc điểm khác của hội chứng Prader-Willi.

3
Triệu chứng
 Trẻ sơ sinh

Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Prader-Willi thường xảy ra theo hai giai đoạn. Dấu hiệu của rối loạn có thể có mặt trong năm đầu tiên của cuộc sống bao gồm:

Giảm trương lực cơ. Một dấu hiệu chính của hội chứng Prader-Willi trong giai đoạn sớm là trương lực cơ giảm (hypotonia). Em bé có thể nghỉ ngơi với cơ lỏng lẻo thay vì cố định, và có thể cảm thấy mềm.

Đặc biệt trên khuôn mặt. Trẻ em bị hội chứng Prader-Willi có thể được sinh ra với đôi mắt hình hạnh nhân, quay xuống miệng và môi trên mỏng.

Không phát triển mạnh. Trong năm đầu đời, trẻ em có hội chứng Prader-Willi có thể có phản xạ mút nghèo do giảm trương lực cơ. Bởi vì ăn, mút khó khăn, có xu hướng tăng cân từ từ.

Thiếu sự phối hợp mắt (lác). Đôi mắt của đứa trẻ có hội chứng Prader-Willi không thể di chuyển với nhau. Vì vậy, có thể nhìn sang một bên.

Đáp ứng nghèo nàn. Một em bé có thể có vẻ mệt mỏi bất thường, đáp ứng kém với kích thích, tiếng kêu yếu ớt.

Đầu thời thơ ấu

Từ khoảng tuổi từ 1-6, các dấu hiệu khác của Prader-Willi xuất hiện. Những vấn đề này sẽ vẫn có mặt trong suốt cuộc đời và yêu cầu quản lý hoặc điều trị cẩn thận. Những dấu hiệu này có thể bao gồm:

Thực phẩm và tăng cân. Các dấu hiệu cổ điển của rối loạn này là ăn liên tục thực phẩm và nhanh chóng đạt được trọng lượng. Bởi vì đứa trẻ có hội chứng Prader-Willi luôn luôn đói, thường xuyên ăn. Đứa trẻ có thể phát triển các hành vi bất thường để tìm kiếm thực phẩm, như thực phẩm tích trữ hoặc những thứ ăn như rác, thức ăn đông lạnh.

Kém phát triển cơ quan giới tính. Gọi là hypogonadism xảy ra khi cơ quan sinh dục - tinh hoàn ở nam giới và buồng trứng ở phụ nữ - sản xuất ít hoặc không có hormone giới tính. Điều này dẫn đến cơ quan sinh dục chưa phát triển, phát triển không đầy đủ ở tuổi dậy thì và cuối cùng dẫn tới vô sinh.

Tăng trưởng và phát triển thể chất kém. Trẻ em có hội chứng Prader-Willi có khối lượng cơ thấp. Có thể có bàn tay và bàn chân ngắn. Khi một người mắc chứng rối loạn đạt đến tầm vóc trưởng thành đầy đủ, họ thường thấp hơn so với các thành viên gia đình khác.

Khuyết tật. Chậm phát triển tâm thần nhẹ đến trung bình là một tính năng phổ biến của rối loạn. Về cơ bản tất cả những người bị hội chứng Prader-Willi, ngay cả những người không chậm phát triển tâm thần, có khuyết tật trong học tập.

Chậm phát triển động cơ. Trẻ em với hội chứng Prader-Willi thường đạt được mốc quan trọng chậm hơn các trẻ khác. Có thể bị trì hoãn biết ngồi cho đến khi 12 tháng và đi bộ cho đến khi 24 tháng.

Vấn đề ngôn ngũ. Ngôn ngũ thường bị trì hoãn cho đến khi đứa trẻ được 2 tuổi. Cách phát âm các từ nghèo nàn có thể là một vấn đề.

Vấn đề hành vi. Trẻ em có thể ở thể rất cứng đầu hoặc có cơn giận, đặc biệt là khi bị từ chối thực phẩm. Cũng có thể phát triển chứng rối loạn ám ảnh cưỡng chế, kết quả là, suy nghĩ hoặc hành vi lặp đi lặp lại theo định kỳ, hoặc cả hai không mong muốn. Các rối loạn sức khỏe tâm thần có thể phát triển.

Rối loạn giấc ngủ. Một số trẻ em bị hội chứng Prader-Willi có thể có rối loạn giấc ngủ, bao gồm cả sự gián đoạn của chu kỳ giấc ngủ bình thường và ngưng thở khi ngủ. Béo phì có thể gây rối loạn giấc ngủ.

Chứng vẹo cột sống. Một số trẻ em bị hội chứng Prader-Willi phát triển cong bất thường của cột sống (vẹo cột sống).

Những dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Prader-Willi có thể bao gồm

Cận thị.

Da sáng so với các thành viên khác trong gia đình.

Nhận thức không cao.

Một số điều kiện có thể gây ra một số các dấu hiệu sớm của Prader-Willi, chẳng hạn như phát triển kém, cơ bắp nghèo nàn. Vì vậy, điều quan trọng để có được một chẩn đoán nhanh, chính xác.

Khám cho trẻ sơ sinh nếu

Khó khăn cho ăn.

Không đánh thức một cách dễ dàng.

Không đáp ứng với liên lạc.

Chân tay như búp bê.

Đi khám nếu trẻ lớn tuổi cho thấy bất kỳ dấu hiệu sau đây

Nhanh chóng tăng cân.

Mau đói.

Hành vi tìm kiếm thực phẩm không bình thường.

4
Phân loại
 
5
Phòng bệnh
 Lời khuyên để giúp chăm sóc con với hội chứng Prader-Willi bao gồm:

Đón con một cách cẩn thận. Trẻ em có hội chứng Prader-Willi có trương lực cơ giảm, làm tăng nguy cơ trượt bàn tay khi nhấc chúng dưới nách của mình.

Thực hiện các bước để giúp ngăn ngừa ăn. Tuân theo một chế độ ăn ít calo là điều cần thiết để giữ cho con không trở nên thừa cân. Hãy thử tránh mua đồ ăn nhẹ có lượng calo cao. Thực phẩm của trẻ em trong tầm với. Khóa tủ lạnh. Sử dụng các món ăn nhỏ để phục vụ các bữa ăn.

Bổ sung chế độ ăn uống. Nếu một chế độ ăn hạn chế calo, hãy hỏi bác sĩ nếu bổ sung vitamin hoặc khoáng chất cần thiết để đảm bảo dinh dưỡng cân bằng.

Xét nghiệm sàng lọc thích hợp. Hãy chắc chắn nói chuyện với bác sĩ về việc cho con sàng lọc các biến chứng của hội chứng Prader-Willi, bao gồm tiểu đường, loãng xương và cột sống bất thường (vẹo cột sống)