Bệnh bạch cầu tủy xương mãn tính xảy ra khi một cái gì đó không đúng trong gen của các tế bào máu. Không rõ những gì ban đầu gây ra quá trình này, nhưng các bác sĩ đã phát hiện ra cách nó tiến triển thành bệnh bạch cầu tủy xương mãn tính.
Trước tiên, một nhiễm sắc thể bất thường phát triển
Nhân tế bào bình thường chứa 23 cặp nhiễm sắc thể. Các nhiễm sắc thể giữ DNA có chứa các gene điều khiển các tế bào trong cơ thể. Ở những người bị bệnh bạch cầu tủy xương mãn tính, các nhiễm sắc thể trong tế bào máu trao đổi các phần với nhau. Một phần của nhiễm sắc thể 9 chuyển mạch với một phần của nhiễm sắc thể 22, tạo ra một nhiễm sắc thể thêm.
Nhiễm sắc thể thêm được gọi là nhiễm sắc thể Philadelphia. Nhiễm sắc thể Philadelphia có mặt trong các tế bào máu 90 phần trăm số người mắc bệnh bạch cầu tủy xương mãn tính.
Thứ hai, các nhiễm sắc thể bất thường tạo ra một gen mới
Nhiễm sắc thể Philadelphia tạo ra một gen mới. Gen từ nhiễm sắc thể 9 kết hợp với gen từ nhiễm sắc thể 22 để tạo ra một gene mới gọi là BCR - ABL. Các gen BCR - ABL gồm những chỉ dẫn cho tế bào máu bất thường sản xuất quá nhiều protein gọi là tyrosine kinase. Tyrosine kinase thúc đẩy ung thư bằng cách cho phép các tế bào máu nhất định phát triển ra khỏi kiểm soát.
Thứ ba, các gene mới gây bệnh quá nhiều các tế bào máu
Các tế bào máu có nguồn gốc trong tủy xương, một loại vật liệu xốp bên trong xương. Khi chức năng tủy xương bình thường, nó tạo ra các tế bào chưa trưởng thành (tế bào gốc máu) một cách có kiểm soát. Những tế bào này sau đó trưởng thành và tạo thành các loại tế bào máu lưu thông trong cơ thể, các tế bào hồng cầu, các tế bào bạch cầu và tiểu cầu.
Trong bệnh bạch cầu tủy xương mãn tính, quá trình này không hoạt động đúng. Các tyrosine kinase do gen BCR - ABL gây ra quá nhiều tế bào bạch cầu. Hầu hết hoặc tất cả các nhiễm sắc thể Philadelphia có các bất thường. Các tế bào bạch cầu bệnh không phát triển và chết như tế bào bình thường. Các tế bào bạch cầu bệnh xây dựng với số lượng rất lớn, tràn ngập trong các tế bào máu khỏe mạnh và làm hại tuỷ xương.