1
Định nghĩa
 Tứ chứng Fallot là bệnh hiếm gặp gây ra bởi sự kết hợp của bốn khuyết tật tim lúc mới sinh. Những khiếm khuyết bẩm sinh làm ảnh hưởng đến cấu trúc của tim, gây ra máu nghèo ôxy trong tim vào phần còn lại của cơ thể. Trẻ sơ sinh và trẻ em với tứ chứng Fallot thường có da màu xanh tím vì không mang đủ oxy.

Tứ chứng Fallot thường được chẩn đoán trong giai đoạn phôi thai hoặc ngay sau đó. Tuy nhiên, tứ chứng Fallot có thể không được phát hiện cho đến khi sau này, tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của khuyết tật và các triệu chứng. Với phát hiện sớm bệnh và điều trị thích hợp, hầu hết trẻ em với tứ chứng Fallot sống cuộc sống tương đối bình thường, mặc dù cần thường xuyên chăm sóc y tế và có thể có các hạn chế về thể lực.

2
Tổng quan
 
2
Nguyên nhân
 Trong khi nguyên nhân chính xác của tứ chứng Fallot là chưa biết, một số yếu tố có thể làm tăng nguy cơ một em bé được sinh ra với tình trạng này. Chúng bao gồm:

Bệnh do virus ở người mẹ, chẳng hạn như rubella (sởi Đức), trong khi mang thai.

Bà mẹ nghiện rượu.

Dinh dưỡng kém.

Mẹ lớn tuổi trên 40.

Phụ huynh với tứ chứng Fallot.

Em bé được sinh ra với hội chứng Down hoặc hội chứng DiGeorge

Tứ chứng Fallot xảy ra trong quá trình phát triển bào thai, khi tim của em bé đang phát triển. Trong khi các yếu tố như dinh dưỡng của bà mẹ nghèo nàn, bệnh virus hoặc rối loạn di truyền có thể làm tăng nguy cơ của tình trạng này, trong hầu hết trường hợp, nguyên nhân của tứ chứng Fallot là chưa biết.

Bốn bất thường tạo nên tứ chứng Fallot bao gồm

Hẹp van động mạch phổi. Đây là thu hẹp van động mạch phổi, nắp phân cách giữa tâm thất phải của tim và động mạch phổi, các mạch máu chính dẫn đến phổi. Co thắt van động mạch phổi làm giảm lưu lượng máu đến phổi. Việc thu hẹp cũng có thể ảnh hưởng đến các cơ bên dưới van động mạch phổi.

Vách liên thất thông thương. Lỗ trên thành phân cách hai ngăn dưới (tâm thất) của tim. Các lỗ cho phép máu nghèo oxy trong tâm thất phải - máu lưu thông khắp cơ thể đến phổi để bổ sung nguồn cung cấp oxy của nó - chảy vào tâm thất trái và kết hợp với oxy máu từ phổi. Máu từ tâm thất trái cũng chảy trở lại tâm thất phải một cách không hiệu quả. Khả năng này cho máu lưu thông qua các khiếm khuyết vách liên thất, làm loãng máu cung cấp oxy cho cơ thể và cuối cùng có thể làm suy yếu tim.

Động mạch chủ cỡi ngựa. Thông thường động mạch chủ, động mạch chính dẫn ra ngoài cơ thể ra từ tâm thất trái. Trong tứ chứng Fallot, động mạch chủ chuyển một chút sang bên phải và nằm trực tiếp trên các khiếm khuyết vách liên thất. Ở vị trí này động mạch chủ nhận được máu cả từ bên phải và trái, trộn máu nghèo ôxy từ tâm thất phải với máu giàu oxy từ tâm thất trái.

Phì đại tâm thất phải. Khi hoạt động bơm của tim làm việc quá sức, gây ra thành tâm thất phải dày lên. Trong thời gian này có thể làm cho tim cứng lại, trở nên yếu và cuối cùng là suy.

3
Triệu chứng
 Triệu chứng tứ chứng Fallot khác nhau, tùy theo mức độ tắc nghẽn của dòng máu trong tâm thất phải và vào phổi.

Các dấu hiệu và triệu chứng có thể bao gồm

Da xanh gây ra bởi máu ít oxy (xanh tím).

Khó thở và thở nhanh, đặc biệt là trong khi ăn.

Mất ý thức - ngất xỉu.

Ngón tay và ngón chân dùi trống - hình dạng bất thường của nền móng.

Tăng cân kém.

Mệt mỏi một cách dễ dàng trong khi chơi.

Khó chịu.

Khóc kéo dài.

Tiếng thổi tâm thu.

Đôi khi, trẻ sơ sinh với tứ chứng Fallot đột nhiên phát triển da xanh tím nặng, móng tay và môi sau khi khóc, khi ăn, sau khi đi cầu, hoặc đá chân khi tỉnh dậy. Tình trạng này được gây ra bởi sự giảm nhanh lượng ôxy trong máu. Trẻ em có thể ngồi xổm theo bản năng khi hụt hơi. Ngồi làm tăng lưu lượng máu đến phổi. Tím đột ngột phổ biến hơn ở trẻ nhỏ, khoảng 2 đến 4 tháng tuổi.

Tìm kiếm trợ giúp y tế nếu nhận thấy em bé có các triệu chứng sau đây

Khó thở.

Da xanh tím.

Ngất hoặc co giật.

Điểm yếu.

Khó chịu.

Nếu em bé xanh tím (cyanotic), ngay lập tức cho về phía mình và kéo đầu gối lên đến ngực. Điều này giúp tăng lưu lượng máu đến phổi.

4
Phân loại
5
Phòng bệnh
 Khi lớn lên, có thể có một số lo ngại về cách thức tốt nhất để chăm sóc, bao gồm:

Ngăn ngừa nhiễm trùng. Một đứa trẻ bị dị tật tim nặng có thể cần dùng kháng sinh dự phòng trước khi thủ thuật nha khoa và phẫu thuật nhất định. Bác sĩ sẽ giúp tìm hiểu nếu điều này là cần thiết. Duy trì tốt vệ sinh răng miệng và được kiểm tra răng miệng thường xuyên là cách thức tuyệt vời để giúp ngăn ngừa nhiễm trùng.

Tập thể dục và vui chơi. Phụ huynh của các trẻ em bị dị tật tim bẩm sinh thường lo lắng về nguy cơ khó thở và hoạt động mạnh mẽ ngay cả sau khi điều trị thành công. Mặc dù một số trẻ có thể cần phải hạn chế số lượng hoặc loại tập thể dục, nhiều trẻ có thể hoặc gần có cuộc sống bình thường. Quyết định về việc cần tập thể dục được thực hiện trên từng trường hợp cụ thể, vì vậy hãy hỏi bác sĩ của trẻ cho hoạt động được an toàn.

Nếu là một người lớn bị bệnh tim bẩm sinh, có thể có mối quan tâm, chẳng hạn như:

Việc làm. Có khuyết tật tim bẩm sinh nói chung sẽ không giới hạn lựa chọn nghề nghiệp. Nhưng cần thiết nếu người lớn có vấn đề về nhịp tim nghiêm trọng hoặc tiềm năng cho các biến chứng đe dọa cuộc sống.

Mang thai. Hầu hết phụ nữ bị bệnh tim bẩm sinh có thể chịu đựng thời kỳ mang thai mà không có bất kỳ vấn đề. Tuy nhiên, có khiếm khuyết nặng hoặc biến chứng như phù phổi mãn tính hoặc rối loạn nhịp tim có thể làm tăng nguy cơ biến chứng trong thai kỳ.

Các chuyên gia khuyến cáo rằng bất cứ ai có bệnh tim bẩm sinh, xem xét cẩn thận bắt đầu gia đình, thảo luận trước với bác sĩ của mình. Trong một số trường hợp, tham vấn với các bác sĩ chuyên về tim mạch, di truyền học và nguy cơ cao chăm sóc sản khoa. Một số thuốc tim không an toàn khi mang thai và có thể cần phải dừng lại, điều chỉnh trước khi có thai.

<