1
Định nghĩa
 Hội chứng Marfan là một rối loạn di truyền có ảnh hưởng đến các mô liên kết, hỗ trợ và kết nối cơ quan và các cấu trúc khác trong cơ thể. Bởi vì mô liên kết là một phần không thể thiếu của cơ thể, hội chứng Marfan có thể làm gián đoạn phát triển và chức năng của một số cơ quan. phổ biến nhất là tim, mắt, mạch máu và xương.

Những người bị hội chứng Marfan thường cao và gày với cánh tay dài, chân, ngón tay và ngón chân không tương xứng. Hội chứng Marfan là do một gen trội, có nghĩa là gen trong cha mẹ có sẽ truyền cho con.

2
Tổng quan
 
2
Nguyên nhân
 Hội chứng Marfan là do một khiếm khuyết ở gen cho phép cơ thể sản xuất một protein giúp cho mô liên kết đàn hồi và tạo ra sức mạnh của nó.

Hầu hết những người bị hội chứng Marfan thừa hưởng gen bất thường từ cha mẹ có rối loạn. Hội chứng Marfan là một vấn đề chi phối nhiễm sắc thể thường, có nghĩa là gene khiếm khuyết từ chỉ một phụ huynh. Nó cũng có nghĩa là mỗi con của một phụ huynh bị ảnh hưởng có 50 - 50 cơ hội kế thừa những gen khiếm khuyết.

3
Triệu chứng
 Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Marfan rất khác nhau, thậm chí giữa các thành viên của cùng một gia đình. Một số người chỉ bị ảnh hưởng nhẹ, nhưng những người khác phát triển các biến chứng đe dọa tính mạng. Trong hầu hết trường hợp, bệnh có xu hướng nặng hơn theo tuổi tác.

Hội chứng Marfan, triệu chứng có thể bao gồm:

Cao và mảnh mai.

Cánh tay dài, chân, ngón tay và ngón chân không tương xứng.

Xương ức nhô ra bên ngoài hoặc lún vào trong.

Vòm miệng cao cong và răng dày.

Tiếng thổi tim.

Cận thị nặng.

Cột sống cong.

Bàn chân phẳng.

Nếu nghĩ rằng có thể có hội chứng Marfan, nói chuyện với bác sĩ hoặc bác sĩ nhi khoa. Nếu bác sĩ nghi ngờ vấn đề, sẽ được giới thiệu đến một chuyên gia để đánh giá thêm.

4
Phân loại
5
Phòng bệnh
 Tùy thuộc vào nguy cơ tim, mắt hoặc các biến chứng xương, bác sĩ có thể khuyên nên tránh các môn thể thao cạnh tranh và hoạt động giải trí nhất định.

Nguy cơ cao

Cử tạ.

Ice hockey.

Bóng đá.

Leo núi.

Lướt sóng.

Lặn biển.

Nguy cơ trung bình

Bóng rổ.

Racquetball.

Chạy.

Trượt tuyết.

Tennis đơn.

Bóng đá.

Bóng chày.

Đi xe đạp.

Bơi.

Rủi ro thấp

Bowling.

Golf.

Trượt tuyết.

Đi bộ nhanh.

Đi bộ đường dài vừa phải.

Tennis.

<